A diagnosis support system to identify rare disease cases in large-scale clinical databases : application to ciliopathies. (Système d'aide au diagnostic pour l'identification de patients atteints de maladies rares au sein de grandes bases de données cliniques : application aux ciliopathies)

Carole Faviez. A diagnosis support system to identify rare disease cases in large-scale clinical databases : application to ciliopathies. (Système d'aide au diagnostic pour l'identification de patients atteints de maladies rares au sein de grandes bases de données cliniques : application aux ciliopathies). PhD thesis, Paris Cité University, France, 2022. [doi]